Até 3% de todos os casos de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) podem ser ocasionados pela deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT).

>90% dos pacientes com deficiência de AAT não são diagnosticados. 1,2

Sobre a deficiência de alfa1-antitripsina (AAT)

A deficiência de AAT, as vezes conhecida simplesmente como “alfa-1”, é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o fígado.3 A DPOC apresenta sintomas respiratórios persistentes e restrição do fluxo de ar devido à disfunção das vias aéreas ou dos alvéolos.4

  • Os sintomas respiratórios da deficiência de AAT assemelham-se aos da DPOC induzida pelo tabagismo, asma, bronquite crônica e enfisema (chiado no peito, tosse, excesso de expectoração, dispneia grave aos esforços).5,6
  • Os riscos associados à deficiência de AAT incluem DPOC, redução da expectativa de vida, cirrose, paniculite necrosante e doença de Wegener.3,7
  • Nenhuma característica clínica, demográfica ou relacionada à idade específica exclui ou prevê o diagnóstico de deficiência de AAT.8
  • A deficiência de AAT é frequentemente subdiagnosticada e requer confirmação através de testes laboratoriais.7,9-11

Proteína Alfa-1

A AAT neutraliza os efeitos de uma enzima chamada elastase neutrofílica, que é liberada pelos glóbulos brancos. A AAT ajuda a proteger o tecido pulmonar contra a destruição causada pela elastase neutrofílica.12

  • A AAT é uma proteína codificada por um gene que possui muitas variantes genéticas.7,12
  • Certas variantes genéticas estão associadas a doença pulmonar ou hepática.12

Diagnóstico Alfa-1

A deficiência de AAT é uma condição hereditária e não pode ser identificada ou diagnosticada apenas pelo exame físico.7,13

A Alfa-1 não deve ser descartada mesmo que o paciente com DPOC tenha histórico de tabagismo.13

O teste genético é necessário para detectar e diagnosticar a deficiência de AAT.

É possível obter o teste genético de alfa-1 sem custo. Ao testar seu paciente, você pode ajudá-lo a receber um diagnóstico correto e orientá-lo sobre os tratamentos disponíveis.

Para mais informações sobre como obter o teste, preencha o formulário abaixo e nosso representante entrará em contato.

Por que rastrear todos os pacientes com DPOC quanto à deficiência de AAT?

É recomendado testar a DAAT nos pacientes com DPOC:

American Thoracic Society (ATS)7

COPD Foundation8

Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD)4

Organização Mundial da Saúde (OMS)14

Tratamento:

A terapia de aumento é o único tratamento específico para a deficiência de alfa1-antitripsina (AAT).

  • A infusão intravenosa de AAT, também conhecida como terapia de aumento, é o único tratamento específico disponível para a deficiência de AAT.16
  • Foi demonstrado que a terapia de aumento eleva os níveis de alfa-1 antitripsina no sangue e nos pulmões acima do limite necessário para proteger o tecido pulmonar.7,17
  • O objetivo da terapia de aumento é corrigir o estado de deficiência e manter a elastase dos neutrófilos sob controle.7,17,18

As diretrizes da American Thoracic Society/European Respiratory Society e as Diretrizes de Prática Clínica da COPD Foundation recomendam terapia de reposição intravenosa para deficiência de AAT. 7,18

Entre em contato com um representante Grifols

Podemos te ajudar a obter mais informações sobre a Deficiência de Alfa-1 Antitripsina e sobre o teste genético sem custo. Preencha o formulário abaixo e entraremos em contato.

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Referências:

  1. Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005; 128(3):1179-1186.
  2. Orphanet Report Series. Prevalence and incidence of rare diseases: January 2019 - Number 1. November 2023 [Updated]. Acesso em: 24 de abril de 2024. Disponível em: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalen ce_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf.
  3. Stoller JK, Lacbawan FL, Aboussouan LS. Alpha-1 antitrypsin deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. editors. GeneReviews(R). Seattle (WA)2006 (updated 2014)
  4. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. 2024 [Atualizado]. Acesso em 24 de abril de 2024. Disponível em: https://goldcopd.org/2024-gold-report/.
  5. Rachelefsky G, Hogarth DK. Issues in the diagnosis of alpha 1-antitrypsin deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2008; 121(4):833-838.
  6. Strange C, Stoller JK, Sandhaus RA, et al. Results of a survey of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency. Respiration. 2006; 73(2):185-190.
  7. ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003; 168(7):818-900
  8. Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016; 3(3):668-682.
  9. Stockley JA, Ismail AM, Hughes SM, et al. Maximal mid-expiratory flow detects early lung disease in a1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017; 49(3)
  10. Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017;50(5):1700610.
  11. Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005; 128(3):1179-1186.
  12. Köhnlein T, Welte T. Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment. Am J Med. 2008; 121(1):3-9.
  13. Stoller JK. Myths and misconceptions about α1-antitrypsin deficiency. Arch Intern Med. 2009; 169(6):546-550.
  14. World Health Organization. a1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Org. 1997; 75(5):397-415.
  15. CHEST Foundation. Diagnosing AAT deficiency. Accessed April 24, 2024. Available at: https://foundation.chestnet.org/lung-health-a-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency/?Item=Diagnosis
  16. Wewers MD, Casolaro MA, Sellers SE, et al. Replacement therapy for alpha 1-antitrypsin deficiency associated with emphysema. N Engl J Med. 1987; 316(17):1055-1062.
  17. Stoller JK, Aboussouan LS. Alpha1-antitrypsin deficiency. Lancet. 2005; 365(9478):2225-2236.
  18. Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis. 2016; 3(3):668-682.